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Investigadores de FIDMAG (G15 del CIBERSAM) en colaboración con el Instituto Max Plank de Psiquiatría de Munich (G08 del CIBERSAM), el Hospital Sant Rafael, el Hospital Sagrat Cor, el Hospital Mare de Déu de la Mercè y Benito Menni CASM han publicado un estudio en la prestigiosa revista Communications Biology.

La esquizofrenia se considera un trastorno específico de la especie humana que está íntimamente relacionado con la evolución de nuestro cerebro. En este sentido, el estudio de los cambios genéticos específicos de nuestra especie nos puede aportar información relevante sobre cómo se desarrolla el cerebro, su funcionamiento y las enfermedades que le afectan.

En este estudio se han analizado las Regiones Humanas Aceleradas (Human Accelerated Regions o HARs), regiones de nuestro genoma que actúan como marcadores evolutivos, que participan en la regulación de la expresión génica durante el desarrollo del cerebro y que se han relacionado con el riesgo de esquizofrenia. Los resultados obtenidos indican que las variantes genéticas asociadas con la esquizofrenia que se encuentran en aquellas HARs que desempeñan un papel clave en etapas prenatales del desarrollo del cerebro, influyen en la arquitectura de la superficie cortical del cerebro en personas con esquizofrenia.

Estos nuevos datos ponen de manifiesto que, para entender el origen y la complejidad de la esquizofrenia, es necesario profundizar en el conocimiento de los mecanismos de regulación de la expresión génica específicos de la especie humana, sobre todo de aquellos que orquestan las primeras etapas del desarrollo cerebral.

Más información:

Human-specific evolutionary markers linked to foetal neurodevelopment modulate brain surface area in schizophrenia.
M. Guardiola-Ripoll, C. Almodóvar-Payá, A. Arias-Magnasco, M. Latorre-Guardia, S. Papiol, E. J. Canales-Rodríguez, M. García-León, P. Fuentes-Claramonte, J. Salavert, J. Tristany, L. Torres, E. Rodríguez-Cano, R. Salvador, E. Pomarol-Clotet and M. Fatjó-Vilas
COMMUN BIOL (IF: 6,268; D1). 2023; 6: 1040 
PubMed ID: 37833414; DOI: 10.1038/s42003-023-05356-2