Notícies

Investigadors de FIDMAG (G15 del CIBERSAM) en col·laboració amb l'Institut Max Plank de Psiquiatria de Munich (G08 del CIBERSAM), l'Hospital Sant Rafael, l'Hospital Sagrat Cor, l'Hospital Mare de Déu de la Mercè i Benito Menni CASM han publicat un estudi a la prestigiosa revista Communications Biology.

L'esquizofrènia es considera un trastorn específic de l'espècie humana que està íntimament relacionat amb l'evolució del nostre cervell. En aquest sentit, l'estudi dels canvis genètics específics de la nostra espècie ens pot aportar informació rellevant sobre com es desenvolupa el cervell, el seu funcionament i les malalties que l'afecten. 

En aquest estudi s'han analitzat les Regions Humanes Accelerades (Human Accelerated Regions o HARs), regions del nostre genoma que actuen com a marcadors evolutius, que participen en la regulació de l'expressió gènica durant el desenvolupament del cervell  i que s'han relacionat amb el risc d'esquizofrènia. Els resultats obtinguts indiquen que les variants genètiques associades amb l'esquizofrènia que es troben en aquelles HARs que tenen un paper clau en etapes prenatals del desenvolupament del cervell, influeixen en l'arquitectura de la superfície cortical del cervell en persones amb esquizofrènia. 

Aquestes noves dades posen de manifest que, per entendre l'origen i la complexitat de l'esquizofrènia, cal aprofundir en el coneixement dels mecanismes de regulació de l'expressió gènica específics de l'espècie humana, sobretot d'aquells que orquestren les primeres etapes del desenvolupament cerebral. 

Més informació:

Human-specific evolutionary markers linked to foetal neurodevelopment modulate brain surface area in schizophrenia.
M. Guardiola-Ripoll, C. Almodóvar-Payá, A. Arias-Magnasco, M. Latorre-Guardia, S. Papiol, E. J. Canales-Rodríguez, M. García-León, P. Fuentes-Claramonte, J. Salavert, J. Tristany, L. Torres, E. Rodríguez-Cano, R. Salvador, E. Pomarol-Clotet and M. Fatjó-Vilas
COMMUN BIOL (IF: 6,268; D1). 2023; 6: 1040 
PubMed ID: 37833414; DOI: 10.1038/s42003-023-05356-2