BA-2025-03 - Mar Fatjó-Vilas

Más allá de la categorización binaria del sexo biológico: redefiniendo las diferencias sexuales en la esquizofrenia y sus correlatos neurobiológicos

El sexo es un factor determinante en el binomio salud-enfermedad. Sin embargo, la variabilidad asociada al sexo biológico ha sido infraestudiada, generando claros sesgos en el conocimiento etiológico y clínico de las enfermedades humanas, también en las enfermedades mentales como la esquizofrenia.
Yendo más allá de la comparación entre hombres y mujeres desde una perspectiva binaria, proponemos una aproximación innovadora a la evaluación del sexo biológico: calcular puntuaciones de sexo cuantitativas (llamadas sex-scores, donde 1 representa la “máxima feminidad” y 0 la “máxima masculinidad”).
El primer objetivo del proyecto es calcular sex-scores basadas en diferentes rasgos (cerebrales, antropométricos y metabólicos) y estudiar su relación con la heterogeneidad clínica en la esquizofrenia. El segundo objetivo es estudiar los mecanismos biológicos asociados a las diferencias de sexo mediante el análisis de los determinantes genéticos y celulares de las sex-scores, utilizando datos genómicos y transcriptómicos. Ambos objetivos permitirán responder a preguntas sobre el origen de las diferencias sexuales observadas en la esquizofrenia en aspectos epidemiológicos, genéticos, neurobiológicos y clínicos (ver resumen gráfico).
Con un equipo multidisciplinar trabajaremos en dos muestras caso-control independientes ya coleccionadas (de FIDMAG Research Foundation y del UK-Biobank), en las que podremos desarrollar y validar los objetivos planteados. Además, utilizaremos datos de transcriptómica de libre acceso de diferentes atlas de cerebro humano.
Disponer de una evaluación cuantitativa y multirasgo del sexo biológico tiene un alto potencial de aplicabilidad en el diseño de estrategias clínicas que faciliten establecer marcadores etiológicos y de predicción de interés no sólo en el campo de la medicina de precisión en salud mental sino de forma transversal a muchas disciplinas médicas.

30.000,00 €

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