BA-2025-03 - Mar Fatjó-Vilas

Més enllà de la categorització binària del sexe biològic: redefinint les diferències sexuals en l'esquizofrènia i els seus correlats neurobiològics

El sexe és un factor determinant en el binomi salut-malaltia. Tanmateix, la variabilitat associada amb el sexe biològic ha estat infraestudiada, generant clars biaixos en el coneixement etiològic i clínic de les malalties humanes, també en les malalties mentals com l'esquizofrènia.
Anant més enllà de la comparació entre homes i dones d'es d'una perspectiva binaria, proposem una aproximació innovadora a l'avaluació del sexe biològic: calcular puntuacions de sexe quantitatives (anomenades sex-scores, on 1 representa la “màxima feminitat” i 0 la “màxima masculinitat”).
El primer objectiu del projecte és calcular sex-scores basades en diferents trets (cerebrals, antropomètrics i metabòlics) i estudiar la seva relació amb l'heterogeneïtat clínica en l'esquizofrènia. El segon objectiu és estudiar els mecanismes biològics associats amb les diferències de sexe mitjançant l'anàlisi dels determinants genètics i cel·lulars de les sex-scores, utilitzant dades genòmiques i transcriptòmiques. Ambdós objectius permetran respondre preguntes sobre l'origen de les diferències sexuals observades en l'esquizofrènia en aspectes epidemiològics, genètics, neurobiològics i clínics (veure resum gràfic).
Amb un equip multidisciplinari treballarem en dues mostres cas-control independents ja col·leccionades (de FIDMAG Research Foundation i del UK-Biobank), en les que podrem desenvolupar i validar els objectius plantejats. A més, utilitzarem dades de transcriptòmica d'accés lliure de diferents atles de cervell humà.
Disposar d'una avaluació quantitativa i multi-tret del sexe biològic té un alt potencial d'aplicabilitat en el disseny d'estratègies clíniques que facilitin establir marcadors etiològics i de predicció d'interès no només en el camp de la medicina de precisió en salut mental sinó de manera transversal a moltes disciplines mèdiques.

30.000,00 €

L'Acadèmia - Fundació Privada de l'Acadèmia de Ciències Mèdiques i de la Salut de Catalunya i de Balears