USO DE COOKIES Utilizamos cookies necesarias de sistema para el correcto funcionamiento de la web y cookies opcionales de Google Analytics para obtener estadísticas de visita. +info
Configuración cookies
Necesarias
Las cookies necesarias son absolutamente esenciales para que el sitio web funcione correctamente. Esta categoría sólo incluye galletas que garantizan funcionalidades básicas y funciones de seguridad del sitio web. Estas cookies no almacenan información personal.
Nombre
Proveedor
Propiedad
Finalidad
Caducidad
+info
_GRECAPTCHA
google.com
Propia
proveer protección antispam con el servicio el servicio reCaptcha
6 meses
cc_cookie_accept
fidmag.org
Propia
Usada per confirmar que l'usuari ha confirmat / refusat les cookies (i quins tipus accepta)
1 any
WEB_SESSION
fidmag.org
Propia
Cookie técnica: cookie de sessió PHP. Guarda l'id de sessió d'usuari.
al acabar la sessió
Análisis
Les cookies analítiques s'utilitzen per entendre com interactuen els visitantes amb el lloc web. Aquestes cookies ajuden a proporcionar informació sobre mètriques, el nombre de visitants, el percentatge de rebots, la font del trànsit, etc.
Nombre
Proveedor
Propiedad
Finalidad
Caducidad
+info
_ga
Google Analytics
De terceros
Cookie d'anàlisi o mesurament: Identifica els usuaris i proporciona informació sobre com els usuaris troben la pàgina web i com la utilitzen per a realització d'Informes estadístics
2 anys
_gat_gtag_UA_141706552_1
Google Analytics
De terceros
Cookie d'anàlisi o mesurament: Tracking per part de google per google analytics
1 minut
_gid
Google Analytics
De terceros
Cookie d'anàlisi o mesurament: S'usa per limitar el percentatge de sol·licituds
Schizophrenia risk conferred by rare protein-truncating variants is conserved across diverse human populations.
Liu D, Meyer D, Fennessy B, Feng C, Cheng E, Johnson JS, Park YJ, Rieder MK, Ascolillo S, de Pins A, Dobbyn A, Lebovitch D, Moya E, Nguyen TH, Wilkins L, Hassan A, , Burdick KE, Buxbaum JD, Domenici E, Frangou S, Hartmann AM, Laurent-Levinson C, Malhotra D, Pato CN, Pato MT, Ressler K, Roussos P, Rujescu D, Arango C, Bertolino A, Blasi G, Bocchio-Chiavetto L, Campion D, Carr V, Fullerton JM, Gennarelli M, González-Peñas J, Levinson DF, Mowry B, Nimgaokar VL, Pergola G, Rampino A, Cervilla JA, Rivera M, Schwab SG, Wildenauer DB, Daly M, Neale B, Singh T, O'Donovan MC, Owen MJ, Walters JT, Ayub M, Malhotra AK, Lencz T, Sullivan PF, Sklar P, Stahl EA, Huckins LM, Charney AW
Servicio limitado a colaboradores de la res de centros de Hermanas Hospitalarias. Recibireis un mensaje en vuestro correo electrònico con un enlace para la descarga del presente artículo.
Abstract
Schizophrenia (SCZ) is a chronic mental illness and among the most debilitating conditions encountered in medical practice. A recent landmark SCZ study of the protein-coding regions of the genome identified a causal role for ten genes and a concentration of rare variant signals in evolutionarily constrained genes. This recent study-and most other large-scale human genetics studies-was mainly composed of individuals of European (EUR) ancestry, and the generalizability of the findings in non-EUR populations remains unclear. To address this gap, we designed a custom sequencing panel of 161 genes selected based on the current knowledge of SCZ genetics and sequenced a new cohort of 11,580 SCZ cases and 10,555 controls of diverse ancestries. Replicating earlier work, we found that cases carried a significantly higher burden of rare protein-truncating variants (PTVs) among evolutionarily constrained genes (odds ratio = 1.48; P = 5.4 × 10). In meta-analyses with existing datasets totaling up to 35,828 cases and 107,877 controls, this excess burden was largely consistent across five ancestral populations. Two genes (SRRM2 and AKAP11) were newly implicated as SCZ risk genes, and one gene (PCLO) was identified as shared by individuals with SCZ and those with autism. Overall, our results lend robust support to the rare allelic spectrum of the genetic architecture of SCZ being conserved across diverse human populations.