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Pérez A, García-Pentón L, Canales-Rodríguez EJ, Lerma-Usabiaga G, Iturria-Medina Y, Román FJ, Davidson D, Alemán-Gómez Y, Acha J, Carreiras M
Servicio limitado a colaboradores de la res de centros de Hermanas Hospitalarias. Recibireis un mensaje en vuestro correo electrònico con un enlace para la descarga del presente artículo.
Abstract
El objetivo de este estudio fue identificar las diferencias estructurales globales y locales del cerebro de pacientes con el síndrome de Dravet (DS), en comparación con un grupo de sujetos de controles sanos, utilizando técnicas de morfometría estructural (VBM, Grosor cortical y plegamiento/curvatura cortical). Los pacientes elegidos cumplieron con el diagnóstico de la enfermedad y dieron positivo para la mutación en el gen SCN1A. El grupo de controles sanos se eligió para estar emparejado por variables de confusión. Se encontraron reducciones significativas a nivel global en el cerebro de los pacientes, incluyendo los tejidos de sustancia blanca y gris. A nivel local se encontraron varias regiones con reducción significativa de volumen en la sustancia blanca, incluyendo el tronco cerebral, cerebelo, cuerpo calloso, tractos cortico-espinales y fibras de asociación (fascículo fronto-occipital inferior izquierdo y fascículo uncinado izquierdo). Además, los pacientes mostraron una reducción en el plegamiento cortical en la circunvolución precentral derecha. Los presentes hallazgos describen las anomalías estructurales del cerebro relacionados con la enfermedad, los cuales se encuentran probablemente ligados a la expresión de la mutación SCN1A.
![isciii[1]](https://fidmag.org/es/img/0-60-ESCALA/isciii1.png "isciii[1]")
