Marcadores del neurodesarrollo y esquizofrenia: análisis de la variablidad genética compartida y del efecto del estrés prenatal
Teniendo en cuenta la bien establecida implicación de factores genéticos en la esquizofrenia (SZ) y en los patrones dermatoglíficos, así como el papel de los dermatoglifos como marcadores de riesgo de la SZ, proponemos un enfoque innovador, en el que la biología, la genómica y la psiquiatría convergen para dar el salto desde la investigación básica hacia la aplicabilidad clínica.
Combinando la fenómica del patrón de los dermatoglifos con la genómica, nos proponemos: i) mejorar nuestra comprensión de los procesos patológicos del neurodesarrollo asociados a la SZ, ii) identificar biomarcadores no invasivos de utilidad en la mejora de la evaluación diagnóstica y pronóstica de la SZ. Investigaremos: i) los fundamentos genéticos comunes de la vulnerabilidad genética para la SZ y los patrones dermatoglíficos, analizando la asociación de las medidas dermatoglíficas de la mano con la Puntuación de Riesgo Poligénico (PRS) para la SZ; ii) si la relación entre la PRS para la SZ y los patrones dermatoglíficos es también detectable en otros trastornos del desarrollo neurológico como los Trastornos del Espectro de Autista (TEA); iii) la influencia de la vulnerabilidad genética en la sensibilidad al estrés prenatal, comprobando la interacción entre el PRS y las complicaciones obstétricas en los patrones dermatoglíficos.
El diseño que proponemos para desarrollar estos objetivos incluye diferentes tipos de muestras, cada una de las cuales representa diferentes cargas genéticas/ambientales para el trastorno. Muestra caso-control: 617 sujetos con un diagnóstico de SZ y 400 controles sanos. Muestras de familias: 80 tríos con un hijo/a con SZ, 80 tríos con un hijo/a con TEA, 40 díadas madre-hijo (mujeres con un diagnóstico dentro del espectro de la psicosis).
62.315,00 €
Instituto de Salud Carlos III, con la cofinanciación de Fondo Europeo de Desarrollo Regional "Una manera de hacer Europa".
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