PI20/01002 - Mar Fatjó-Vilas

Marcadors del neurodesenvolupament i esquizofrènia: anàlisi de la variabilitat genètica compartida i de l'efecte de l'estrès prenatal 

Tenint en compte la implicació ben establerta de factors genètics en l'esquizofrènia (SZ) i en els patrons dermatoglífics, així com el paper dels dermatoglifs com a marcadors de risc de la SZ, proposem un enfocament innovador, en què la biologia, la genòmica i la psiquiatria convergeixen per fer el salt des de la investigació bàsica cap a l'aplicabilitat clínica.

Combinant la fenòmica del patró dels dermatoglifs amb la genòmica, ens proposem: i) millorar la nostra comprensió dels processos patològics del neurodesenvolupament associats a la SZ; ii) identificar biomarcadors no invasius d'utilitat en la millora de l'avaluació diagnòstica i pronòstica de la SZ. Investigarem: i) els fonaments genètics comuns de la vulnerabilitat genètica per a la SZ i els patrons dermatoglífics, analitzant l'associació de les mesures dermatoglífiques de la mà amb la Puntuació de Risc Poligènic (PRS) per a la SZ; ii) si la relació entre la PRS per a la SZ i els patrons dermatoglífics també és detectable en altres trastorns del desenvolupament neurològic com els Trastorns de l'Espectre d'Autista (TEA); iii) la influència de la vulnerabilitat genètica en la sensibilitat a l'estrès prenatal, comprovant la interacció entre el PRS i les complicacions obstètriques als patrons dermatoglífics.

El disseny que proposem per desenvolupar aquests objectius inclou diferents tipus de mostres, cadascuna de les quals representa diferents càrregues genètiques/ambientals per al trastorn. Mostra cas-control: 617 subjectes amb un diagnòstic de SZ i 400 controls sans. Mostres de famílies: 80 trios amb un fill/a amb SZ, 80 trios amb un fill/a amb TEA, 40 diades mare-fill (dones amb un diagnòstic dins de l'espectre de la psicosi).

62.315,00 €

Instituto de Salud Carlos III, amb el cofinançament del Fons Europeu de Desenvolupament Regional "Una manera de fer Europa".