PI20/01002 - Mar Fatjó-Vilas

Marcadors del neurodesenvolupament i esquizofrènia: anàlisi de la variabilitat genètica compartida i de l'efecte de l'estrès prenatal

Teniendo en cuenta la bien establecida implicación de factores genéticos en la esquizofrenia (SZ) y en los patrones dermatoglíficos, así como el papel de los dermatoglifos como marcadores de riesgo de la SZ, proponemos un enfoque innovador, en el que la biología, la genómica y la psiquiatría convergen para dar el salto desde la investigación básica hacia la aplicabilidad clínica. Combinando la fenómica del patrón de los dermatoglifos con la genómica, nos proponemos: i) mejorar nuestra comprensión de los procesos patológicos del neurodesarrollo asociados a la SZ, ii) identificar biomarcadores no invasivos de utilidad en la mejora de la evaluación diagnóstica y pronóstica de la SZ. Investigaremos: i) los fundamentos genéticos comunes de la vulnerabilidad genética para la SZ y los patrones dermatoglíficos, analizando la asociación de las medidas dermatoglíficas de la mano con la Puntuación de Riesgo Poligénico (PRS) para la SZ; ii) si la relación entre la PRS para la SZ y los patrones dermatoglíficos es también detectable en otros trastornos del desarrollo neurológico como los Trastornos del Espectro de Autista (TEA); iii) la influencia de la vulnerabilidad genética en la sensibilidad al estrés prenatal, comprobando la interacción entre el PRS y las complicaciones obstétricas en los patrones dermatoglíficos. El diseño que proponemos para desarrollar estos objetivos incluye diferentes tipos de muestras, cada una de las cuales representa diferentes cargas genéticas/ambientales para el trastorno. Muestra caso-control: 617 sujetos con un diagnóstico de SZ y 400 controles sanos. Muestras de familias: 80 tríos con un hijo/a con SZ, 80 tríos con un hijo/a con TEA, 40 díadas madre-hijo (mujeres con un diagnóstico dentro del espectro de la psicosis).

Instituto de Salud Carlos III, con la cofinanciación de Fondo Europeo de Desarrollo Regional "Una manera de hacer Europa"

62.315,00 €