Publicacions - FIDMAG, Fundació per a la recerca

US DE COOKIES
Utilitzem cookies necessàries de sistema per al correcte funcionament de la web i cookies opcionals de Google Analytics per obtenir estadístiques de visita. +info

Configuració cookies

Necessàries

Les cookies necessàries són absolutament essencials perquè el lloc web funcioni correctament. Aquesta categoria només inclou galetes que garanteixen funcionalitats bàsiques i funcions de seguretat del lloc web. Aquestes cookies no emmagatzemen cap informació personal.

Nom	Proveïdor	Propietat	Finalitat	Caducitat
_GRECAPTCHA	google.com	Propia	Proveir protecció antispam amb el servei reCaptcha	6 mesos
cc_cookie_accept	fidmag.org	Propia	Usada per confirmar que l'usuari ha confirmat / refusat les cookies (i quins tipus accepta)	1 any
WEB_SESSION	fidmag.org	Propia	Cookie técnica: cookie de sessió PHP. Guarda l'id de sessió d'usuari.	al acabar la sessió

Anàlisi

Les cookies analítiques s'utilitzen per entendre com interactuen els visitants amb el lloc web. Aquestes cookies ajuden a proporcionar informació sobre mètriques, el nombre de visitants, el percentatge de rebots, la font del trànsit, etc.

Nom	Proveïdor	Propietat	Finalitat	Caducitat
_ga	Google Analytics	De tercers	Cookie d'anàlisi o mesurament: Identifica els usuaris i proporciona informació sobre com els usuaris troben la pàgina web i com la utilitzen per a realització d'Informes estadístics	2 anys
_gat_gtag_UA_141706552_1	Google Analytics	De tercers	Cookie d'anàlisi o mesurament: Tracking per part de google per google analytics	1 minut
_gid	Google Analytics	De tercers	Cookie d'anàlisi o mesurament: S'usa per limitar el percentatge de sol·licituds	24 hores

Configurar Rebutjar totes Acceptar

Inici
> Recerca

Tornar als resultats

FI
29.352

36914870

2023 Nature Genetics

Schizophrenia risk conferred by rare protein-truncating variants is conserved across diverse human populations.

Liu D, Meyer D, Fennessy B, Feng C, Cheng E, Johnson JS, Park YJ, Rieder MK, Ascolillo S, de Pins A, Dobbyn A, Lebovitch D, Moya E, Nguyen TH, Wilkins L, Hassan A, , Burdick KE, Buxbaum JD, Domenici E, Frangou S, Hartmann AM, Laurent-Levinson C, Malhotra D, Pato CN, Pato MT, Ressler K, Roussos P, Rujescu D, Arango C, Bertolino A, Blasi G, Bocchio-Chiavetto L, Campion D, Carr V, Fullerton JM, Gennarelli M, González-Peñas J, Levinson DF, Mowry B, Nimgaokar VL, Pergola G, Rampino A, Cervilla JA, Rivera M, Schwab SG, Wildenauer DB, Daly M, Neale B, Singh T, O'Donovan MC, Owen MJ, Walters JT, Ayub M, Malhotra AK, Lencz T, Sullivan PF, Sklar P, Stahl EA, Huckins LM, Charney AW

Servei limitat a col·laboradors/res de la xarxa de centres de Germanes Hospitalàries. Rebreu un missatge al vostre correu-e amb un enllaç per a la descàrrega del present article.

Abstract

Schizophrenia (SCZ) is a chronic mental illness and among the most debilitating conditions encountered in medical practice. A recent landmark SCZ study of the protein-coding regions of the genome identified a causal role for ten genes and a concentration of rare variant signals in evolutionarily constrained genes. This recent study-and most other large-scale human genetics studies-was mainly composed of individuals of European (EUR) ancestry, and the generalizability of the findings in non-EUR populations remains unclear. To address this gap, we designed a custom sequencing panel of 161 genes selected based on the current knowledge of SCZ genetics and sequenced a new cohort of 11,580 SCZ cases and 10,555 controls of diverse ancestries. Replicating earlier work, we found that cases carried a significantly higher burden of rare protein-truncating variants (PTVs) among evolutionarily constrained genes (odds ratio = 1.48; P = 5.4 × 10). In meta-analyses with existing datasets totaling up to 35,828 cases and 107,877 controls, this excess burden was largely consistent across five ancestral populations. Two genes (SRRM2 and AKAP11) were newly implicated as SCZ risk genes, and one gene (PCLO) was identified as shared by individuals with SCZ and those with autism. Overall, our results lend robust support to the rare allelic spectrum of the genetic architecture of SCZ being conserved across diverse human populations.