US DE COOKIES Utilitzem cookies necessàries de sistema per al correcte funcionament de la web i cookies opcionals de Google Analytics per obtenir estadístiques de visita. +info
Configuració cookies
Necessàries
Les cookies necessàries són absolutament essencials perquè el lloc web funcioni correctament. Aquesta categoria només inclou galetes que garanteixen funcionalitats bàsiques i funcions de seguretat del lloc web. Aquestes cookies no emmagatzemen cap informació personal.
Nom
Proveïdor
Propietat
Finalitat
Caducitat
+info
_GRECAPTCHA
google.com
Propia
Proveir protecció antispam amb el servei reCaptcha
6 mesos
cc_cookie_accept
fidmag.org
Propia
Usada per confirmar que l'usuari ha confirmat / refusat les cookies (i quins tipus accepta)
1 any
WEB_SESSION
fidmag.org
Propia
Cookie técnica: cookie de sessió PHP. Guarda l'id de sessió d'usuari.
al acabar la sessió
Anàlisi
Les cookies analítiques s'utilitzen per entendre com interactuen els visitants amb el lloc web. Aquestes cookies ajuden a proporcionar informació sobre mètriques, el nombre de visitants, el percentatge de rebots, la font del trànsit, etc.
Nom
Proveïdor
Propietat
Finalitat
Caducitat
+info
_ga
Google Analytics
De tercers
Cookie d'anàlisi o mesurament: Identifica els usuaris i proporciona informació sobre com els usuaris troben la pàgina web i com la utilitzen per a realització d'Informes estadístics
2 anys
_gat_gtag_UA_141706552_1
Google Analytics
De tercers
Cookie d'anàlisi o mesurament: Tracking per part de google per google analytics
1 minut
_gid
Google Analytics
De tercers
Cookie d'anàlisi o mesurament: S'usa per limitar el percentatge de sol·licituds
Pérez A, García-Pentón L, Canales-Rodríguez EJ, Lerma-Usabiaga G, Iturria-Medina Y, Román FJ, Davidson D, Alemán-Gómez Y, Acha J, Carreiras M
Servei limitat a col·laboradors/res de la xarxa de centres de Germanes Hospitalàries. Rebreu un missatge al vostre correu-e amb un enllaç per a la descàrrega del present article.
Abstract
El objetivo de este estudio fue identificar las diferencias estructurales globales y locales del cerebro de pacientes con el síndrome de Dravet (DS), en comparación con un grupo de sujetos de controles sanos, utilizando técnicas de morfometría estructural (VBM, Grosor cortical y plegamiento/curvatura cortical). Los pacientes elegidos cumplieron con el diagnóstico de la enfermedad y dieron positivo para la mutación en el gen SCN1A. El grupo de controles sanos se eligió para estar emparejado por variables de confusión. Se encontraron reducciones significativas a nivel global en el cerebro de los pacientes, incluyendo los tejidos de sustancia blanca y gris. A nivel local se encontraron varias regiones con reducción significativa de volumen en la sustancia blanca, incluyendo el tronco cerebral, cerebelo, cuerpo calloso, tractos cortico-espinales y fibras de asociación (fascículo fronto-occipital inferior izquierdo y fascículo uncinado izquierdo). Además, los pacientes mostraron una reducción en el plegamiento cortical en la circunvolución precentral derecha. Los presentes hallazgos describen las anomalías estructurales del cerebro relacionados con la enfermedad, los cuales se encuentran probablemente ligados a la expresión de la mutación SCN1A.