CP20/00072 - Mar Fatjó-Vilas

Anàlisi de variants comunes i rares en famílies multiplex d'esquizofrènia: una estratègia per centrar-se més enllà del GWAS

Els enfocaments centrats en famílies multiplex representen una estratègia més anar més enllà del GWAS. L'obtenció de dades de genotipat i seqüenciació d'alt rendiment i informació clínica de famílies multiplex pot ser una via important, tot i que actualment ignorada, d'entendre els mecanismes genètics de l'esquizofrènia. En concret, es vol crear un registre i recollida d'ADN de famílies multiplex amb esquizofrènia. La disponibilitat d'aquestes dades permetrà desenvolupar els següents OBJECTIUS:

A1. Estimar l'agregació familiar de trets clínics. El grau de similitud entre els membres de la família es calcularà com un índex de proxy d'origen genètic compartit (vegeu els articles 1 i 11 de la CVA).

A2. Estimar les puntuacions de risc poligènic (PRS) per a SZ en tots els individus (genotipat de tot el genoma). Comparar el PRS dels individus afectats amb els dels membres no afectats i provar-ne la correlació amb els trets clínics avaluats.

A3. Analitzar la càrrega de variants rares a cada família mitjançant la realització de dades de seqüenciació de l'exoma sencer. Comprovar la causalitat de les variants rares detectades i analitzar la seva singularitat familiar. (A causa del preu d'aquestes anàlisis, dins del pressupost d'aquesta proposta aquestes anàlisis es desenvoluparan només en part de la mostra, com a aproximació prèvia).

39.993,39 €

Instituto de Salud Carlos III, amb el cofinançament del Fons Europeu de Desenvolupament Regional "Una forma de fer Europa"