US DE COOKIES
Utilitzem cookies necessàries de sistema per al correcte funcionament de la web i cookies opcionals de Google Analytics per obtenir estadístiques de visita.
 +info

Configuració cookies

  • Necessàries

    Les cookies necessàries són absolutament essencials perquè el lloc web funcioni correctament. Aquesta categoria només inclou galetes que garanteixen funcionalitats bàsiques i funcions de seguretat del lloc web. Aquestes cookies no emmagatzemen cap informació personal.

    NomProveïdorPropietatFinalitatCaducitat+info
    _GRECAPTCHAgoogle.comPropiaProveir protecció antispam amb el servei reCaptcha6 mesos
    cc_cookie_acceptfidmag.orgPropiaUsada per confirmar que l'usuari ha confirmat / refusat les cookies (i quins tipus accepta)1 any
    WEB_SESSIONfidmag.orgPropiaCookie técnica: cookie de sessió PHP. Guarda l'id de sessió d'usuari.al acabar la sessió

  • Anàlisi

    Les cookies analítiques s'utilitzen per entendre com interactuen els visitants amb el lloc web. Aquestes cookies ajuden a proporcionar informació sobre mètriques, el nombre de visitants, el percentatge de rebots, la font del trànsit, etc.

    NomProveïdorPropietatFinalitatCaducitat+info
    _gaGoogle AnalyticsDe tercersCookie d'anàlisi o mesurament: Identifica els usuaris i proporciona informació sobre com els usuaris troben la pàgina web i com la utilitzen per a realització d'Informes estadístics2 anys
    _gat_gtag_UA_141706552_1Google AnalyticsDe tercersCookie d'anàlisi o mesurament: Tracking per part de google per google analytics1 minut
    _gidGoogle AnalyticsDe tercersCookie d'anàlisi o mesurament: S'usa per limitar el percentatge de sol·licituds24 hores

ConfigurarRebutjar totesAcceptar

Títol

Analysis of common and rare variants in schizophrenia multiplex families: an strategy to focus beyond gwas

Resum

I propose that multiplex FAMILIES APPROACHES REPRESENT AN STRATEGY TO FOCUS BEYOND GWAS. To obtain high throughput genotyping and sequencing data and clinical information from multiplex families may be an important, but currently overlooked, way in which the genetic mechanisms for SZ will be understood. Specifically, my research proposal for the Miguel Servet Program is TO CREATE A REGISTER AND DNA COLLECTION OF MULTIPLEX FAMILIES WITH SZ. The availability of these data will allow developing the following AIMS:
A1. To estimate the familial aggregation of clinical traits. The degree of similarity among family members will be calculated as a proxy index of shared genetic background (see articles 1&11 of CVA).
A2. To estimate Polygenic Risk Scores (PRS) for SZ in all individuals (whole-genome genotyping). To compare the PRS of affected individuals with those of non-affected members and to test its correlation with the clinical traits evaluated.
A3. To analyse the rare variants burden in each family by performing whole-exome sequencing data. To test the causality of the detected rare variants and to analyse their family-uniqueness. (Due to the price of these analyses, within the budget of this proposal these analyses will be developed only in part of the sample, as a preliminary approach).

Import de l'ajuda

39.993,39 €

Finançador

Instituto de Salud Carlos III, con la cofinanciación de Fondo Europeo de Desarrollo Regional "Una manera de hacer Europa"

Logo MICINN Banner ISCIII Logo UE 2022

 

Formem part de
HH Província Espanya
Contacteu-nos

Avda. Jordà, 8, 08035 Barcelona
Telèfon: 935 480 105
E-mail: fundacio@fidmag.org
Formulari de contacte online 

           

 

Reconeixements a la qualitat i l'excel·lència
Darrera modificació: 27/05/2024