US DE COOKIES
Utilitzem cookies necessàries de sistema per al correcte funcionament de la web i cookies opcionals de Google Analytics per obtenir estadístiques de visita.
 +info

Configuració cookies

  • Necessàries

    Les cookies necessàries són absolutament essencials perquè el lloc web funcioni correctament. Aquesta categoria només inclou galetes que garanteixen funcionalitats bàsiques i funcions de seguretat del lloc web. Aquestes cookies no emmagatzemen cap informació personal.

    NomProveïdorPropietatFinalitatCaducitat+info
    _GRECAPTCHAgoogle.comPropiaProveir protecció antispam amb el servei reCaptcha6 mesos
    cc_cookie_acceptfidmag.orgPropiaUsada per confirmar que l'usuari ha confirmat / refusat les cookies (i quins tipus accepta)1 any
    WEB_SESSIONfidmag.orgPropiaCookie técnica: cookie de sessió PHP. Guarda l'id de sessió d'usuari.al acabar la sessió

  • Anàlisi

    Les cookies analítiques s'utilitzen per entendre com interactuen els visitants amb el lloc web. Aquestes cookies ajuden a proporcionar informació sobre mètriques, el nombre de visitants, el percentatge de rebots, la font del trànsit, etc.

    NomProveïdorPropietatFinalitatCaducitat+info
    _gaGoogle AnalyticsDe tercersCookie d'anàlisi o mesurament: Identifica els usuaris i proporciona informació sobre com els usuaris troben la pàgina web i com la utilitzen per a realització d'Informes estadístics2 anys
    _gat_gtag_UA_141706552_1Google AnalyticsDe tercersCookie d'anàlisi o mesurament: Tracking per part de google per google analytics1 minut
    _gidGoogle AnalyticsDe tercersCookie d'anàlisi o mesurament: S'usa per limitar el percentatge de sol·licituds24 hores

ConfigurarRebutjar totesAcceptar

Títol

Anàlisi de variants comunes i rares en famílies multiplex d'esquizofrènia: una estratègia per centrar-se més enllà del GWAS

Resum

Els enfocaments centrats en famílies multiplex representen una estratègia més anar més enllà del GWAS. L'obtenció de dades de genotipat i seqüenciació d'alt rendiment i informació clínica de famílies multiplex pot ser una via important, tot i que actualment ignorada, d'entendre els mecanismes genètics de l'esquizofrènia. En concret, es vol crear un registre i recollida d'ADN de famílies multiplex amb esquizofrènia. La disponibilitat d'aquestes dades permetrà desenvolupar els següents OBJECTIUS:

A1. Estimar l'agregació familiar de trets clínics. El grau de similitud entre els membres de la família es calcularà com un índex de proxy d'origen genètic compartit (vegeu els articles 1 i 11 de la CVA).

A2. Estimar les puntuacions de risc poligènic (PRS) per a SZ en tots els individus (genotipat de tot el genoma). Comparar el PRS dels individus afectats amb els dels membres no afectats i provar-ne la correlació amb els trets clínics avaluats.

A3. Analitzar la càrrega de variants rares a cada família mitjançant la realització de dades de seqüenciació de l'exoma sencer. Comprovar la causalitat de les variants rares detectades i analitzar la seva singularitat familiar. (A causa del preu d'aquestes anàlisis, dins del pressupost d'aquesta proposta aquestes anàlisis es desenvoluparan només en part de la mostra, com a aproximació prèvia).

Import de l'ajuda

39.993,39 €

Finançador

Instituto de Salud Carlos III, amb el cofinançament del Fons Europeu de Desenvolupament Regional "Una forma de fer Europa"

 

Logo MICINN Banner ISCIII Logo UE 2022
Formem part de
HH Província Espanya
Contacteu-nos

Avda. Jordà, 8, 08035 Barcelona
Telèfon: 935 480 105
E-mail: fundacio@fidmag.org
Formulari de contacte online 

           

 

Reconeixements a la qualitat i l'excel·lència
Darrera modificació: 11/10/2024