Notícies

FIDMAG (CIBERSAM G-15) publica el primer estudi en descriure un efecte diferencial dels haplotips del gen DISC1 en l'activitat cerebral en l'esquizofrènia.

Analitzant la variabilitat genètica de persones amb esquizofrènia i persones sanes del gen DISC1 s'ha detectat que la combinació de determinades variants genètiques (també anomenades haplotips) s'associa amb el risc per a patir el trastorn. 

Combinant aquestes dades genètiques amb dades de neuroimatge funcional (capturades mentre els participants realitzaven una tasca de memòria de treball dins de la ressonància magnètica), s'ha observat que en funció d'aquestes mateixes combinacions genètiques hi ha diferències en els patrons d'activitat de les persones que pateixen esquizofrènia i de les persones sanes. Les regions cerebrals on s'han detectat aquestes diferències d'activitat són regions com el còrtex prefrontal dorsolateral i el ventrolateral, especialment rellevants per a la realització de tasques amb un component cognitiu. 

Aquest resultats suggereixen que el gen DISC1 pot tenir un paper rellevant en les alteracions funcionals presents en el trastorn i contribueixen a millorar el coneixement de les bases biològiques de l'esquizofrènia.

La següent imatge mostra les regions cerebrals on es detecta que, en funció de la presència o l'absència de determinades combinacions de variants genètiques (haplotips) del gen DISC1, les persones amb esquizofrènia i les persones sanes presenten patrons d'activitat diferents en resposta a una tasca de memòria de treball o d'una tasca executiva.
 

Més informació:

M. Guardiola-Ripoll, A. Sotero-Moreno, C. Almodóvar-Payá, N. Hostalet, A. Guerrero-Pedraza, N. Ramiro, J. Ortiz-Gil, B. Arias, M. Madre, J. Soler-Vidal, R. Salvador, P. J. McKenna, E. Pomarol-Clotet and M. Fatjó-Vilas

Combining fMRI and DISC1 gene haplotypes to understand working memory-related brain activity in schizophrenia

Sci Rep (IF: 4,380; Q1). 2022; 12: 7351 PubMed ID: 35513527 

Enllaç a la publicació