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Antecedentes: Los síntomas neuropsiquiátricos son características comunes de la enfermedad de Huntington (EH). Mientras la mayoría de los estudios se han centrado en los marcadores cognitivos y de neuroimagen de la progresión de la enfermedad, poco se sabe acerca de la prevalencia de los síntomas neuropsiquiátricos tanto en los portadores de mutaciones que distan de ser manifiestos como en los que están próximos al inicio de la enfermedad.
Métodos: Se obtuvieron datos neurológicos, cognitivos y conductuales de 230 participantes clasificados como premanifiestos "lejos de" (preHD-A) y "próximos a" (preHD-B) la aparición de la enfermedad basada en el trastorno motor, precoz sintomática (Temprana-HD), y controles sanos. La frecuencia y severidad de los síntomas neuropsiquiátricos fueron evaluados con la Escala de Evaluación Conductual en su versión corta (PBA-s). El odds-ratio (OR) para presentar los síntomas en el rango clínico se calculó utilizando el grupo de control como referencia. análisis de regresión logística fue utilizado para explorar las relaciones entre los síntomas neuropsiquiátricos y el uso de medicamentos.
Resultados: La prevalencia de la depresión fue similar en todos los grupos. La apatía ya estaba presente en el 32% de preHD-A aumentando al 62% de los pacientes temprana-HD. La probabilidad de presentar síntomas de apatía era de15e88
veces mayor en preHD-A y preHD-B respectivamente, que en los controles sanos. La Irritabilidad y la disfunción ejecutivaestaban presentes tanto en preHD-B y principios-HD.
Conclusión: Los síntomas neuropsiquiátricos son altamente prevalentes en HD, ya en la etapa premanifiesta, con el aumento de la prevalencia de la irritabilidad, apatía y la disfunción ejecutiva más cerca del inicio. Comparado con los controles, los portadores de la mutación de HD tienen la mayor probabilidad de desarrollar la apatía, con una creciente prevalencia a lo largo de las etapas de la enfermedad. Nuestros resultados confirman la alta prevalencia de síntomas neuropsiquiátricos
en HD, ya muchos años antes de la aparición de los síntomas motores, con la apatía como una manifestación temprana y nunclear de la alteraciones neuropsiquiátricas de la enfermedad.