US DE COOKIES
Utilitzem cookies necessàries de sistema per al correcte funcionament de la web i cookies opcionals de Google Analytics per obtenir estadístiques de visita.
 +info

Configuració cookies

  • Necessàries

    Les cookies necessàries són absolutament essencials perquè el lloc web funcioni correctament. Aquesta categoria només inclou galetes que garanteixen funcionalitats bàsiques i funcions de seguretat del lloc web. Aquestes cookies no emmagatzemen cap informació personal.

    NomProveïdorPropietatFinalitatCaducitat+info
    _GRECAPTCHAgoogle.comPropiaProveir protecció antispam amb el servei reCaptcha6 mesos
    cc_cookie_acceptfidmag.orgPropiaUsada per confirmar que l'usuari ha confirmat / refusat les cookies (i quins tipus accepta)1 any
    WEB_SESSIONfidmag.orgPropiaCookie técnica: cookie de sessió PHP. Guarda l'id de sessió d'usuari.al acabar la sessió

  • Anàlisi

    Les cookies analítiques s'utilitzen per entendre com interactuen els visitants amb el lloc web. Aquestes cookies ajuden a proporcionar informació sobre mètriques, el nombre de visitants, el percentatge de rebots, la font del trànsit, etc.

    NomProveïdorPropietatFinalitatCaducitat+info
    _gaGoogle AnalyticsDe tercersCookie d'anàlisi o mesurament: Identifica els usuaris i proporciona informació sobre com els usuaris troben la pàgina web i com la utilitzen per a realització d'Informes estadístics2 anys
    _gat_gtag_UA_141706552_1Google AnalyticsDe tercersCookie d'anàlisi o mesurament: Tracking per part de google per google analytics1 minut
    _gidGoogle AnalyticsDe tercersCookie d'anàlisi o mesurament: S'usa per limitar el percentatge de sol·licituds24 hores

ConfigurarRebutjar totesAcceptar

Títol

Identificació de biomarcadors genomicofenotípics de la psicosi: anàlisi de la descendència de pares afectats i les seves pedigríes de la cohort PAFIP-FAMILIES

Resum

Objectius: Aquest projecte pretén generar coneixement sobre els factors i mecanismes genètics que expliquen per què els
trastorns de l'espectre esquizofrènic (TEE) tendeixen a transmetre's entre persones d'una mateixa família. La identificació dels citats factors és crucial per comprendre l'origen dels trastorns i promoure estratègies de prevenció i atenció primerenca. Mitjançant un enfocament familiar i d'alt risc, proposem investigar la càrrega genòmica combinada de variants comunes i rares a pedigrís afectats i analitzar els correlats fenotípics daquestes variants. Amb aquest enfocament, esperem comprendre millor les bases biològiques dels TEE i identificar fenotips intermedis d'utilitat com a biomarcadors del risc per a aquests trastons.
Metodologia: A les cohorts PAFIP-FAMILIES i PAFIP-OFFSPRING, s'avaluarà la càrrega genòmica associada a variants genètiques mitjançant puntuacions de risc poligènic (PRS) individuals en una mostra de 207 trios (n=621, dos pares, almenys un amb SSD i la seva descendència) i 207 controls sans. Es caracteritzaran les variants genòmiques rares en 25 pedigrís complets de tres generacions (inclosos els avis i oncles/tietes de la descendència, n=150) i 25 controls sans. Aquestes dades s'utilitzaran per a: caracteritzar la vulnerabilitat genòmica dels individus/famílies i avaluar l'associació de PRS d'esquizofrènia amb el risc de SSD; desenvolupar un anàlisi de seqüenciació d'exomes als pedigrís per analitzar la càrrega de variants rares a cada individu/família; combinar la càrrega genètica comuna i rara amb les dades cognitives i de llenguatge natural disponibles en tots els individus per examinar la seva contribució a la presentació de SSD.

Import de l'ajuda

128.750,00 €

Finançador

Instituto de Salud Carlos III i cofinançat per la Unió Europea.

  

Logo MICINN Banner ISCIII Logo UE 2022
Formem part de
HH Província Espanya
Contacteu-nos

Avda. Jordà, 8, 08035 Barcelona
Telèfon: 935 480 105
E-mail: fundacio@fidmag.org
Formulari de contacte online 

           

 

Reconeixements a la qualitat i l'excel·lència
Darrera modificació: 12/07/2024