Abstract
Los análisis de microarrays previos de la expresión génica en la corteza frontal mostraron la diferente expresión de genes asociados con la función sináptica en la esquizofrenia en comparación con los controles apareados en dos cohortes independientes. Uno de estos genes validados en ambas cohortes, SLC30A3, que codifica el transportador de zinc 3 (ZNT3), se localiza en vesículas sinápticas en las sinapsis de glutamato y se sabe que están implicados en la función cognitiva. En vista de la disminución robusta de SLC30A3 mRNA en dos estudios independientes y la importancia de este gen en la función cognitiva, se investigó si las asociaciones de polimorfismo de un solo nucleótido (SNP) con esquizofrenia podrían ser detectadas en una cohorte de casos con esquizofrenia controlada del Reino Unido. Cuatro SNPs fueron seleccionados a través de este gen y el genotipo en una cohorte de casos y controles del este de GB. Se encontraron asociaciones significativas con esquizofrenia a nivel de alelos (OR: 1,51 a 1,57), genotipos (OR: 1,46 a 1,53) y de haplotipos (P = 2,15 × 10-4). Estas asociaciones han demostrado ser en función del género, con efectos significativos de alelo (OR: 1,74 a 2,11), genotipo (OR: 1,78 a 2,14) y haplotipos (P = 3,51 × 10-5) observadas en los casos de esquizofrenia en mujeres pero no en hombres. En conclusión, SNPs en SLC30A3 mostró una asociación específica de género con la esquizofrenia en esta cohorte de GB, que merece una mayor investigación en otras muestras de población.