USO DE COOKIES
Utilizamos cookies necesarias de sistema para el correcto funcionamiento de la web y cookies opcionales de Google Analytics para obtener estadísticas de visita (sin obtener datos personales). + Info
Aceptar cookies

Título

Examination of novel dementia-associated genes in schizophrenia 

Resumen

A més dels símptomes positius i negatius, actualment s'accepta que el deteriorament cognitiu és també un símptoma característic de l'esquizofrènia. Estudis recents mostren que almenys algunes àrees de la funció cognitiva presenten un deteriorament progressiu, que té lloc lentament durant períodes de deu anys o més. De fet, s'ha descrit que les persones amb esquizofrènia tenen un risc incrementat per tenir demència (OR=2,29) i que fins a 2/3 de dels pacients crònics i d'edat avançada tenen puntuacions de funció cognitiva compatibles amb un procés de demència.
Les bases biològiques i fisiopatològiques del deteriorament cognitiu en esquizofrènia són àmpliament desconegudes. Diverses evidències basades en estudis post-mortem descartaven que els processos neurodegenaratius, com la malalta d'Alzheimer o la de cossos de Lewy, fossin més prevalents en l'esquizofrènia que en la població general. No obstant, aquests estudis no incloïen l'estudi de formes de demència més recentment descrites (LATE, demència fronto-temporal i malaltia dels grans argiròfils). Diferents estudis han descrit la implicació de diversos gens (variants rares -mutacions- però també variants comuns -polimorfismes) en aquestes demències.
Tenint en compte que les evidències clíniques existents de l'associació entre l'esquizofrènia i aquestes formes de demència, el present projecte té l'objectiu d'analitzar si les variants genètiques prèviament associades amb aquestes formes de demència es troben associades amb i) el risc per a esquizofrènia, ii) els dèficits cognitius observats en persones amb aquest trastorn.
Aquestes anàlisis es duran a terme en una mostra actualment ja disponible a FIDMAG, composta per 200 persones amb un diagnòstic d'esquizofrènia i 250 controls. Per tots ells es disposen de mesures de funcionament cognitiu així com ADN (obtingut a partir de mostres de sang o saliva). Es durà a terme la genotipació de diverses variants genètiques mitjançant PCR quantitativa (al Laboratori de Genètica de FIDMAG i als Serveis Científico-Tècnics de la Universitat de Barcelona).
Es disposa del consentiment informat de totes aquestes persones, accedint a cedir les seves mostres biològiques per a l'estudi de les bases genètiques de l'esquizofrènia.
Amb aquest projecte s'espera identificar gens associats amb el deteriorament cognitiu que presenten part de les persones amb esquizofrènia, fet que permetria avançar en el coneixement en els mecanisme biològics subjacents al deteriorament cognitiu així com la identificació de possibles noves dianes terapèutiques.

 

Formamos parte de
HH Província España
Contactanos

Avda. Jordà , 8 - 08035 Barcelona
Teléfono: 93 652 99 99 - Ext 1486
E-mail: fundacio@fidmag.com
Formulario de contacto online 

         

 

Reconocimientos a la calidad y la excelencia
Última modificación: 26/11/2021
AGAUR
CIBERSAM
Generalitat de Catalunya
ISCIII
Unión Europea
MICINN