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Título

Análisis de alteraciones de la conectividad cerebral en la esquizofrenia y de su relación con variantes genéticas implicadas en el desarrollo-función de las neuronas excitatorias einhibitorias

Resumen

Alteraciones en la conectividad han sido implicadas en la fisiopatología de la esquizofrenia (SZ). El uso de medidas de conectividad neuronal como marcador intermedio puede permitir identificar factores genéticos implicados en dichas alteraciones y establecer mecanismos fisiopatológicos subyacentes a éstas. Las alteraciones de la conectividad funcional se han relacionado con una desregulación del equilibrio entre la actividad de las células excitadoras (células piramidales glutamatérgicas) e inhibidoras (interneuronas GABAérgicas). En consecuencia, genes implicados en el desarrollo/función de las interneuronas se postulan como genes candidatos a conferir susceptibilidad para la disfunción conectiva. Además, GWAS recientes han identificado genes asociados a SZ que convergen en complejos moleculares relacionados con procesos de conectividad como: los canales de calcio, los componentes postsinápticos de las sinapsis excitadoras y algunos factores de regulación de la expresión génica. Proponemos analizar la relación entre grupos funcionales de genes de relevancia en la conectividad neuronal con los perfiles electrofisiológicos evaluados en 240 pacientes(SZ), 240 familiares de primer grado y 240 sujetos sanos, con el fin de investigar la existencia de subgrupos etiológicos dentro del diagnóstico de SZ y contribuir al conocimiento de las bases biológicas de dichas alteraciones.

Financiador

Instituto de Salud Carlos III, con la cofinanciación de Fondo Europeo de Desarrollo Regional "Una manera de hacer Europa"

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Darrera modificació: 30/03/2020
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