US DE COOKIES
Utilitzem cookies necessaries de sistema pel correcte funcionament de la web i cookies opcionals de Google Analytics per obtenir estadístiques de visita (sense obtenir dades personales). + Info
Acceptar cookies

Título

Anàlisi del perfil epigenètic del gen NRN1 i la seva associació amb l'activitat cerebral en esquizofrènia

Resumen

L'alt grau de discapacitat, prevalença i cronicitat associat a l'esquizofrènia (ESQ) justifica tots els esforços per conèixer els mecanismes etiopatogènics subjacents. Múltiples evidències suggereixen que les alteracions en el neurodesenvolupament i la plasticitat sinàptica juguen un paper fonamental en l'etiologia d'aquest trastorn.
La variabilitat genètica i epigenètica del gen Neuritin 1 (NRN1) sembla estar implicada en l'etiologia de l'ESQ a través del seu paper modulador en la regulació dels processos del neurodesenvolupament i de plasticitat sinàptica. No obstant, cap estudi ha analitzat la relació entre la variabilitat genètica i epigenètica de NRN1 i l'efecte d'aquesta variabilitat en: i) l'activitat cerebral, ii) la presentació clínica del trastorns.
Els objectius del present estudi són (Veure Annex):
OBJECTIU-1: Analitzar el perfil de metilació del gen NRN1 en mostres ja disponibles de teixit bucal (mostra 1) i de teixit cerebral post-mortem (mostra 2) de persones amb ESQ i controls sans.
Del 1r al 9è mes.
OBJECTIU-2: Estudiar la relació entre la variabilitat genètica de NRN1 (informació de 11 SNPs ja disponible en mostra 1 i 2) i el perfil metilòmic del gen en les mostres 1 i 2.
Del 10è al 12è mes.
OBJECTIU-3: Estudiar l'associació del perfil metilòmic amb: i) l'expressió (mRNA) de Neuritin-1 (dades ja disponibles a la mostra 2), ii) l'activitat cerebral en persones amb ESQ i controls sans (dades de neuroimatge funcional ja disponibles a la mostra 1), iii) variables clíniques d'interès (edat d'inici, severitat i cognició).
Del 13è al 18è mes. 

Importe de la ayuda

30.000 €

 

Formem part de
HH Província Espanya
Contacteu-nos

Avda. Jordà , 8 - 08035 Barcelona
Telèfon: 93 652 99 99 - Ext 1486
E-mail: fundacio@fidmag.com
Formulari de contacte online 

         

 

Reconeixements a la qualitat i l'excel·lència
Darrera modificació: 29/10/2020
AGAUR
CIBERSAM
Generalitat de Catalunya
ISCIII
Unión Europea
MICINN