BA-2020-03 Pilar Salgado

Obtenció d'un algorisme de diagnòstic per al trastorn bipolar amb màquines d'aprenentatge utilitzant dades de neuroimatge estructural, variants genètiques i funció cognitiva

Poder establecer el diagnóstico de trastorno bipolar (TBP) en los primeros episodios, cuando los síntomas son confusos, ayudará a establecer los planes terapéuticos personalizados y minimizar la progresión a formas crónicas con deterioro cognitivo. No existe ningún estudio en TBP en el que se haya integrado la información genómica, de neuroimagen estructural y de función cognitiva para buscar asociaciones. El equipo dispone de una cohorte de 300 pacientes con TBP y 300 controles sanos (cohorte BipoGent) con evaluación clínica, neuropiscológica y varias modalidades de imagen por resonancia magnética (IRM) estructural del cerebro. Además se dispone de muestra de ADN. En el presente proyecto, después de genotipar a todos los sujetos de la cohorte con el Psych-Array que contiene >560000 variantes genéticas asociadas a enfermedad psiquiátrica, se obtendrá un algoritmo automático de diagnóstico para el TBP utilizando máquinas de aprendizaje (machine learning) con todos los datos disponibles: IRM, genotipos y función cognitiva. El algoritmo se entrenará y evaluará en esta muestra y después se aplicará a una nueva muestra de validación de 120 pacientes con diagnóstico de primer episodio psicótico. En la muestra de validación se aplicarán los mismos criterios de exclusión que en  la cohorte BipoGent y se empleará el mismo protocolo de obtención de datos. Los 120 pacientes serán evaluados nuevamente a los 12 meses para realizar un diagnóstico clínico. Finalmente, se comprobará la concordancia con el diagnóstico del algoritmo, se estudiará su capacidad predictiva y se identificarán las variables de predicción más relevantes. Esperamos obtener un algoritmo para diagnosticar el TBP con mayor poder predictivo que los obtenidos en estudios previos basados sólo en datos de IRM.

Júlia Gil